臺灣大學醫學院附設醫院 眼科 邱冠傑醫師
臺灣大學醫學院附設醫院 眼科 陳達慶醫師
在人類的眼睛中的視網膜內有多種神經細胞，扮演著讓我們看見花花世界的重要角色，其中包含了重要的感光細胞 – 視桿細胞與視錐細胞。遺傳性視網膜退化症（inherited retinal degeneration，以下簡稱為IRD）是一群會使這兩種細胞遭到攻擊、使視力逐漸退化的疾病，影響著全世界數百萬人的視力[1]。
臺大醫院利用健保資料庫，分析了全臺灣超過4000人罹患IRD的資料，發現IRD不只影響著人們的健康，更大大影響了臺灣的經濟與社會[2]。除了至眼科門診平均就醫次數較高外，IRD的病友們較一般民眾更常至高度都市化地區的大型醫學中心就診。研究更發現，罹患IRD的病友們較一般民眾具有更高的機會罹患「代謝症候群」──包含高血壓（約1.2倍）、糖尿病（約1.3倍）等，除此之外也更易罹患其他疾病舉凡憂鬱症（約1.7倍）、與惡性腫瘤（約1.4倍）。由於就醫需求高、加上慢性病的影響，讓這群IRD的病友們一年的醫療花費平均來到了一般民眾的2倍，非眼科的藥物花費也是一般民眾的2倍之多；而這群病友除了需要接受基因檢查外，更需要定期接受精密檢查，花在眼科的成本更高達10倍以上。
IRD是影響眼睛的疾病，理論上應該不至於與全身代謝性疾病有直接的影響，那是什麼樣的原因讓這群病友們有較高的機會罹患代謝相關的疾病呢？研究發現，原來這些病友們的法定失能等級較高，不良的視力或許正是讓病友們無法如一般民眾一樣自由運動的關鍵，活動量的降低進而造成代謝性疾病的罹病機會增加。同時，較高的法定失能等級，也讓病友在工作能力上受到更多限制，使得經濟收入較一般民眾偏低[3]；雖然透過健保制度可以使較低收入的家庭成員納保於他人之下，資料上病友的納保金額與民眾無異，但這或許也反映出了臺灣社會不同於西方社會的高家庭凝聚力。
然而，這些僅僅是根據健保資料庫所得出的數字，實際上有更多排除於健保外的自費醫療成本、其他替代性療法的成本，是無法透過健保資料庫來得到答案的，可以肯定的是，IRD所造成的經濟效應絕不是只有帳面上的數字這麼簡單。更重要的是，由於臺灣社會的風氣影響，家庭成員互相照顧支援的情形非常高，無法被計算的人力成本（例如陪同就醫、生活等等）更是無法透過數字來呈現。
綜上所述，IRD除了會造成病友視力狀況的惡化以外，更會造成全身性代謝性疾病的罹患率增加，透過多重的管道來影響著病友、家庭、乃至臺灣的經濟與社會。令人振奮的是，或許能夠治療IRD的基因療法正蓬勃發展著，希望透過嶄新的治療，IRD能夠根除於世界，讓更多人看見世界的美麗。
參考文獻：
- Hohman TC. Hereditary retinal dystrophy. Pharmacologic Therapy of Ocular Disease. 2016;337-367.
- Chiou G-J, Chen T-C, et al. Metabolic Syndromes as Important Comorbidities in Patients of Inherited Retinal Degenerations: Experiences from the Nationwide Health Database and a Large Hospital-Based Cohort. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2021;18:2065.
- Bertelson, M. Socio-economic characteristics of patients with generalized retinal dystrophy in Denmark. Acta Ophthalmologica. 2015;93:134-140
