認識疾病

主要症狀和特徵

• 在昏暗光線下看不清楚，明暗處之間轉換困難，逐漸喪失雙眼周邊視力

發病年齡

• 發病和惡化速度差異很大
• 嬰兒或年紀較長者皆可能發生

發生率

1/3,000 -1/7,000

突變類型

多種不同類型，可能是體染色體顯性 (30-40%)、體染色體隱性 (50-60%)、X 染色體串聯 (5-15%)

主要症狀和特徵

• 聽力損失 (早年)
• 夜盲症及周邊視力或管狀視覺不佳
• 不易保持平衡
• 根據嚴重度和症狀，可分為三種臨床類型 (第 1 型、第 2 型和第 3 型)

發病年齡

• 尤塞氏症候群發生率約 1/10,000 (無論男女)，通常可在年紀很小的時候診斷出來

發生率

1/10,000

突變類型

體染色體隱性

主要症狀和特徵

• 無法聚焦或眼球震顫 (眼球不自主跳動)
• 畏光 (對光敏感)
• 瞳孔對光反應遲緩
• 壓或揉眼睛

發病年齡

• LCA 為 IRD 的罕見類型，影響約 1/33,000至 1/50,000 人，通常在出生後數週到數個月內可以診斷出來。

發生率

1/33,000-1/50,000

突變類型

通常是體染色體隱性，有時候也可能是體染色體顯性

主要症狀和特徵

• 難以看清楚極細微的事物或距離
• 中央視野出現黑色、模糊或粗糙斑點
• 光適應困難

發病年齡

• 斯特格氏黃斑失養症是遺傳性青少年黃斑部退化最常見的類型，影響約1/10,000 人。通常在兒童或青少年時期診斷出來

發生率

1/10,000

突變類型

通常是體染色體隱性，有時候也可能是體染色體顯性

主要症狀和特徵

• 逐漸喪失周邊視力敏銳度、夜盲
• 黃白色晶體沉積在視網膜，有時則在角膜，視網膜退化及脈絡膜血管硬化

發病年齡

• 通常為年輕的成人，大約 20-30 歲。部分較輕微的類型，可能在年紀較長時發病。

發生率

在東亞較常見 (約 1/35,000- 1/50,000)

突變類型

體染色體隱性遺傳，CYP4V2 基因中具有致病變異