基因與遺傳

所有遺傳性視網膜營養不良的類型都是由基因突變造成。這些基因參與視網膜的光感覺細胞 (光受器) 和其他細胞的發育和功能形成。已證實有超過 260 個基因與 IRD 相關,且 IRD 病例中大約 60% 診斷出與基因有關。

常見基因名詞

以下是最常見的詞彙和定義,方便您迅速瞭解。

體染色體:X 或 Y 染色體以外的突變

X 染色體串聯:X 染色體的突變

隱性:兩個對偶基因都發生突變,才會出現疾病的症狀

顯性:單一對偶基因發生突變就會產生影響

帶因者:帶有突變的對偶基因,但不受疾病影響的人。帶因者可能將突變的對偶基因遺傳給自己的孩子。