斯特格氏症與黃斑部失養症 (Stargradt disease and macular dystrophy) By admin 2021/ 09/24 斯特格氏症 (Stargradt disease, STGD) 為一罕見體隱性遺傳視網膜失養症,在美國盛行率約為萬分之一左右,斯特格氏症的最主要致病基因為ABCA4基因,該基因的突變會造成視網膜代謝廢物脂褐素 (Lipofuscin) 的堆積,使感光色素上皮細胞萎縮及黃斑部病變。發病者多從兒童或青少年時期逐漸出現中心視力模糊、光線適應、調節困難等症狀,最終形成永久不可逆的視覺傷害。
遺傳性視網膜退化對臺灣經濟社會的影響 By admin 2021/ 09/24 在人類的眼睛中的視網膜內有多種神經細胞,扮演著讓我們看見花花世界的重要角色,其中包含了重要的感光細胞 – 視桿細胞與視錐細胞。遺傳性視網膜退化症(inherited retinal degeneration,以下簡稱為IRD)是一群會使這兩種細胞遭到攻擊、使視力逐漸退化的疾病,影響著全世界數百萬人的視力。
萊伯氏先天性黑矇症簡介 By admin 2021/ 09/24 在遺傳性視網膜病變這個大家族中,萊伯氏先天性黑矇症(Leber’s Congenital Amaurosis)為最早發生也最為嚴重的疾病之一。在1989年,Theodore Leber醫師第一次在嬰幼兒身上發現這樣早發性視力喪失的疾病,同時伴隨著眼震及瞳孔反射不良,因此命名為萊伯氏先天性黑矇症。此疾病於全球之盛行率大約為1/81000到1/30000,佔了所有遺傳性視網膜病變中的5%,因其早發的特性,約有20%的失明學齡兒童是此病導致。
基因性視網膜退化的醫療現況與展望 By admin 2021/ 09/02 隨著高齡化社會的到來,視網膜與黃斑部的退化性疾病,在世界各國都成為重要的視覺障礙甚至導致失能的主因之一。其中一些大宗的疾病,例如老年性黃斑部病變 (age-related macular degenerateions),糖尿病視網膜病變 (diabetic retinopathies) 等疾病,也成為醫療上廣為人知的名詞