高雄長庚紀念醫院 眼科 郭錫恭醫師 近視是台灣重要的眼疾與公衛議題。隨著近視增加，眼球軸長…
科學文獻
接受石原氏色盲本檢查是我們每人在小學的經歷，即使百年後的今天，石原氏色盲本依然是偵測先天性色覺缺陷(色盲)最簡單有效的檢查工具。
斯特格氏症 (Stargradt disease, STGD) 為一罕見體隱性遺傳視網膜失養症，在美國盛行率約為萬分之一左右，斯特格氏症的最主要致病基因為ABCA4基因，該基因的突變會造成視網膜代謝廢物脂褐素 (Lipofuscin) 的堆積，使感光色素上皮細胞萎縮及黃斑部病變。發病者多從兒童或青少年時期逐漸出現中心視力模糊、光線適應、調節困難等症狀，最終形成永久不可逆的視覺傷害。
在人類的眼睛中的視網膜內有多種神經細胞，扮演著讓我們看見花花世界的重要角色，其中包含了重要的感光細胞 – 視桿細胞與視錐細胞。遺傳性視網膜退化症（inherited retinal degeneration，以下簡稱為IRD）是一群會使這兩種細胞遭到攻擊、使視力逐漸退化的疾病，影響著全世界數百萬人的視力。
在遺傳性視網膜病變這個大家族中，萊伯氏先天性黑矇症（Leber’s Congenital Amaurosis）為最早發生也最為嚴重的疾病之一。在1989年，Theodore Leber醫師第一次在嬰幼兒身上發現這樣早發性視力喪失的疾病，同時伴隨著眼震及瞳孔反射不良，因此命名為萊伯氏先天性黑矇症。此疾病於全球之盛行率大約為1/81000到1/30000，佔了所有遺傳性視網膜病變中的5%，因其早發的特性，約有20%的失明學齡兒童是此病導致。
隨著高齡化社會的到來，視網膜與黃斑部的退化性疾病，在世界各國都成為重要的視覺障礙甚至導致失能的主因之一。其中一些大宗的疾病，例如老年性黃斑部病變 (age-related macular degenerateions)，糖尿病視網膜病變 (diabetic retinopathies) 等疾病，也成為醫療上廣為人知的名詞
