高雄長庚紀念醫院 眼科 郭錫恭醫師
接受石原氏色盲本檢查是我們每人在小學的經歷，即使百年後的今天，石原氏色盲本依然是偵測先天性色覺缺陷(色盲)最簡單有效的檢查工具。
我們的色覺功能是由短(藍)、中(綠)、長(紅)波長三種光色素基因決定，其中，中波長(綠)與長(紅)波長兩種光色素基因相鄰位於我們的第23對染色體(所謂，性染色體)上。通常位於性染色體的遺傳疾病有一特色，女性要一組兩條X基因都異常才表現疾病，但男性只要一條X基因異常就表現疾病，因此男性患者比女性多出甚多，然而只有一條X基因異常的正常女性卻在不知情的狀態下將此疾病遺傳給子代。先天性紅綠色盲是一種性聯遺傳疾病，它也是最常見的眼睛遺傳性疾病，在男性中很常見（3.0-8.0％），但少見於女性(1)。
根據男性的數據，女性光色素基因缺陷隱性攜帶者的頻率估計為6-15％。判定是否為女性隱性攜帶者是遺傳諮詢中重要的一環，然而石原氏色盲檢測法卻無法分別正常人與隱性攜帶者，詳細的色盲家族史雖可以幫忙判定隱性帶原的風險高低，只有光色素基因分析才能準確分辨(2)。高雄長庚眼科邀請了80位色覺功能正常的女性朋友抽血進行研究，通過兩階段PCR檢測紅/綠光色素基因，發現2位紅色(長波長)，2位綠色(中波長)色素基因異常，女性隱性攜帶者的機率是5% (4/80)。這項研究標本數較少，但相似的基因檢測在某些基因檢測的生技公司都有提供此類檢測服務。
結論：可以紅/綠光色素基因的PCR檢測知道自己或女性家族成員是否為先天性色盲的隱性攜帶者。
參考文獻：
- Kao LY, See LC, Lin SM, Liang YS. The Survey of Color Vision in an Aboriginal Village-Fu Hsing. Trans Soc Ophthalmol Sin 1999;38, 57-62.
- Oda S, Ueyama H, Nishida Y, Tanabe S, Yamade S. Analysis of L-cone/M-cone visual pigment gene arrays in females by long-range PCR. Vision Res 2003;43:489-95.
