高雄長庚紀念醫院 眼科 郭錫恭醫師
近視是台灣重要的眼疾與公衛議題。隨著近視增加，眼球軸長就會增長，兩者呈正相關，因此近視研究，除了測量度數、也會偵測眼軸長的改變。根據高雄長庚跨世代眼軸長研究(1)，自1960以後出生的世代眼軸長漸次增長，由此可推斷，近視已漸次影響台灣60年。
多數的近視是後天型，和我們的環境與生活習慣相關，如長期近距離工作閱讀、擁擠的生活空間…，遺傳因素可能只是多重因子之一，因此我們眼科醫師除了治療近視，也持續鼓勵家長多關注孩童的戶外活動。但還是有少數近視患者有明顯的家族史，通常這類患者自學齡前就近視、且高度近視，其中最代表性的是Stickler 綜合症候群，本文就介紹這疾病。
Stickler綜合症候群是某種膠原蛋白分子異常的遺傳性疾病，COL2A1和 COL11A1兩基因缺陷是最常見的致病基因。臨床上影響多器官，最常見的症候包括在頭臉部有短下巴、鼻部扁平、顎裂，在眼睛有高度近視、眼軸長、眼凸、玻璃體及視網膜退化，另外有不等程度的早發性關節退化及聽力減退(2) 。由於其根本致病因是玻璃體內的膠原蛋白退化引起眼軸拉長及高度近視，是兒童視網膜剝離最重要的相關疾病。這類病患必須定期接受視網膜檢查，較嚴重的視網膜退化應接受雷射或冷凍治療以降低視網膜剝離風險.
高雄長庚眼科、整形外科與小兒科最近的一項聯合研究，邀請了12個家庭,23位病患進行研究。14位有口腔顎裂病史，他們眼睛近視介於462.5至2562.5度，平均中位數是1000度，其中4位病患因視網膜剝離接受手術，5位因嚴重的視網膜退化接受雷射或冷凍治療。我們以次世代基因定序法在3個家庭發現COL2A1基因上有異常(25%)，日後如能合併其他基因定序方法，應可發現更多的基因異常。
結論：幼兒高度近視可能是遺傳型近視，常合併其他器官異常及較嚴重的玻璃體視網膜退化，應特別小心照護。
參考文獻：
- Yu-Ting Hsiao, Po-Chiung Fang, Pei-Chang Wu, Ming-Tse Kuo, Yi-Hao Chen, Hsi-Kung Kuo. Axial length of cataract eyes: a comparison of two cohorts over a span of 10 years apart. BMC Ophthalmol 2021 Mar 1;21(1):111. doi: 10.1186/s12886-021-01859-w.
- Snead MP, Yates JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet 1999;36:353-9.
